Eine erstaunliche Entdeckung über die seltene Krankheit COXPD12

Kürzlich wurde aus Cambridgeshire, England, berichtet, dass ein sechs Monate altes Baby an COXPD12 erkrankt ist, einer extrem seltenen genetischen Erkrankung. Zunächst wurde bei dem Baby eine Milchallergie diagnostiziert, doch dahinter verbarg sich eine ganz andere Krankheit. Die Mutter des Babys, Emma Rowe, hatte nach der Geburt ihrer Tochter Rosie Schwierigkeiten beim Stillen und musste mehrmals einen Arzt aufsuchen.

Schwierigkeiten im Krankenhaus

Die medizinischen Fachkräfte diagnostizierten bei Rosie Refluxsymptome und eine Kuhmilchproteinallergie und verschrieben eine Spezialnahrung. Doch auch nach dem Wechsel der Nahrung verbesserte sich Rosies Zustand nicht. Sie nahm ab, verlor ihr Lächeln und ihre Fähigkeit, den Kopf zu halten, ließ nach. Schließlich wurde Rosie in die Notaufnahme gebracht und dort stationär aufgenommen, wo sie verschiedenen Untersuchungen unterzogen wurde.

Was ist COXPD12?

Bei den nach der Einweisung durchgeführten Untersuchungen wurden bei Rosie eine schwere Schluckstörung und abnorme Muskelspannung festgestellt. Darüber hinaus zeigten MRT-Aufnahmen umfangreiche Anomalien in der weißen Substanz des Gehirns. Gentests ergaben schließlich die Diagnose einer seltenen mitochondrialen Erkrankung namens COXPD12. Diese Krankheit steht im Zusammenhang mit dem EARS2-Gen und kann die Energieproduktion des Körpers beeinträchtigen, was sich auf Gehirn und Nervensystem auswirkt.

Symptome und Verlauf von COXPD12

COXPD12 ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die durch mitochondriale Dysfunktion verursacht wird. Die Symptome treten in der Regel innerhalb der ersten Lebensmonate auf und umfassen:

• Verminderte Muskelspannung
• Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme
• Entwicklungsverzögerung
• Rückschritt der motorischen Fähigkeiten

Diese Krankheit ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die auftreten kann, wenn beide Elternteile Träger sind. Die Prävalenz von COXPD12 wird weltweit auf weniger als 1 Fall pro 1 Million Menschen geschätzt, und in Südkorea gibt es keine genauen Statistiken zur Krankheitsinzidenz.

Zukunftsaussichten und die Bemühungen der Familie

Rosie ist derzeit 7 Monate alt, und ihr zukünftiger Verlauf ist noch ungewiss. Emma und ihr Ehemann Harry setzen ihre Spendenkampagne fort, um eine spezialisierte Behandlung für ihre Tochter zu ermöglichen und sie für zukünftige klinische Studien anzumelden. Sie hoffen auf eine erhöhte Aufmerksamkeit für diese seltene Krankheit und auf weitere Forschung. Wir würden uns freuen, wenn Sie dieses kostbare Baby und seine Familie unterstützen würden.