Un descubrimiento asombroso sobre la rara enfermedad COXPD12

Recientemente, se ha conocido la noticia de que una bebé de apenas 6 meses en Cambridgeshire, Reino Unido, padece COXPD12, una enfermedad genética extremadamente rara. Inicialmente, la bebé fue diagnosticada con alergia a la leche, pero detrás de esto se escondía una condición médica mucho más seria. La madre de la bebé, Emma Rowe, tuvo que visitar el hospital en varias ocasiones tras el nacimiento de su hija Rosie, experimentando dificultades con la alimentación.

Dificultades en el hospital

El personal médico diagnosticó los síntomas de Rosie como reflujo y alergia a las proteínas de la leche, prescribiendo una fórmula especial. Sin embargo, el estado de Rosie no mejoró tras el cambio de fórmula; comenzó a perder peso, dejó de sonreír y su fuerza para sostener la cabeza se debilitó. Finalmente, Rosie fue trasladada a urgencias y hospitalizada, donde se le realizaron diversas pruebas.

¿Qué es la COXPD12?

Durante las pruebas realizadas tras su ingreso, se confirmaron en Rosie dificultades severas para tragar y anomalías en el tono muscular. Además, una resonancia magnética (RM) reveló anomalías extensas en la sustancia blanca del cerebro. Los resultados de las pruebas genéticas confirmaron que padecía COXPD12, una rara enfermedad mitocondrial relacionada con el gen EARS2. Esta enfermedad interfiere con la forma en que el cuerpo produce energía, afectando al cerebro y al sistema nervioso.

Síntomas y progresión de la COXPD12

La COXPD12 es una enfermedad genética muy rara causada por una disfunción mitocondrial. Los síntomas suelen manifestarse en los primeros meses de vida e incluyen:

• Hipotonia (bajo tono muscular)
• Dificultades de alimentación
• Retraso en el desarrollo
• Regresión de las habilidades motoras

Esta enfermedad es de herencia autosómica recesiva, lo que significa que puede manifestarse en un niño si ambos padres son portadores. La prevalencia estimada de la COXPD12 a nivel mundial es inferior a 1 por cada millón de nacimientos, y no existen estadísticas oficiales de incidencia publicadas en Corea.

Perspectivas futuras y el esfuerzo de la familia

Rosie tiene ahora 7 meses y su evolución futura es incierta. Emma y su esposo, Harry, continúan recaudando fondos para el tratamiento especializado de su hija y su posible participación en futuros ensayos clínicos. Esperan que la conciencia sobre esta rara enfermedad aumente y que se realicen más investigaciones. Agradecerían mucho su apoyo a esta valiente bebé y a su familia.