Une découverte surprenante sur la maladie rare COXPD12

Récemment, la nouvelle a circulé que dans le Cambridgeshire, au Royaume-Uni, un bébé de 6 mois souffre de COXPD12, une maladie génétique rare extrêmement inhabituelle. Ce bébé a d'abord été diagnostiqué avec une allergie au lait, mais la véritable maladie cachée derrière a fini par être révélée. La mère du bébé, Emma Rowe, a dû consulter plusieurs fois le médecin après la naissance de sa fille Rosie, rencontrant des difficultés lors de l'allaitement.

Les épreuves à l'hôpital

Les professionnels de la santé ont diagnostiqué les symptômes de Rosie comme étant des symptômes de reflux et une allergie aux protéines du lait, et lui ont prescrit un lait maternisé spécial. Cependant, l'état de Rosie ne s'est pas amélioré même après le changement de lait maternisé ; elle a perdu du poids, son sourire a disparu et sa capacité à tenir sa tête s'est affaiblie. Finalement, Rosie a été transportée aux urgences et hospitalisée, où elle a subi divers examens.

Qu'est-ce que la maladie COXPD12 ?

Lors des examens effectués après son hospitalisation, Rosie a présenté des signes de dysphagie sévère et d'hypotonie. De plus, une IRM a révélé des anomalies étendues dans la substance blanche de son cerveau, et les tests génétiques ont confirmé qu'il s'agissait d'une maladie mitochondriale rare appelée COXPD12. Cette maladie est liée au gène EARS2 et peut affecter le cerveau et le système nerveux en provoquant des problèmes dans le processus de production d'énergie du corps.

Symptômes et évolution de COXPD12

COXPD12 est une maladie génétique très rare causée par une dysfonctionnement mitochondrial. Les symptômes apparaissent généralement dans les premiers mois de la vie, et les symptômes typiques comprennent :

• Hypotonie
• Troubles de l'alimentation
• Retard de développement
• Régression motrice

Cette maladie est une maladie autosomique récessive, qui peut se manifester chez les enfants si les deux parents sont porteurs. La prévalence de COXPD12 est estimée à moins de 1 sur 1 million dans le monde, et aucune statistique précise sur son incidence n'a été publiée en Corée.

Perspectives d'avenir et efforts de la famille

Rosie a actuellement 7 mois, et son évolution future reste incertaine. Emma et son mari Harry mènent une campagne de collecte de fonds pour le traitement spécialisé de leur fille et sa participation future à des essais cliniques. Ils espèrent que la sensibilisation à cette maladie rare augmentera et que davantage de recherches seront menées. Nous serions reconnaissants si vous pouviez également soutenir ce précieux bébé et sa famille.